Moradora do município de Lajeado do Bugre, a família de Gian Lucas, de quase 7 anos, vive uma rotina marcada por desafios após o diagnóstico de uma doença genética rara. Apesar das dificuldades, o menino é descrito pelos pais como alegre, extrovertido e cheio de vida.

Há cerca de dois anos, os primeiros sinais começaram a surgir. Segundo a família, Gian apresentava baixo peso, quedas frequentes e fraqueza progressiva nas pernas, além de dificuldades para acompanhar outras crianças durante as brincadeiras. Ele também passou a caminhar na ponta dos pés, em função do encurtamento do tendão de Aquiles.

Inicialmente, a suspeita médica era de problemas no fígado, o que levou à realização de diversos exames, incluindo biópsia hepática. Com a persistência dos sintomas, a investigação avançou até a realização de um teste genético.

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O diagnóstico definitivo veio em março de 2026: Gian Lucas foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética rara, grave e progressiva. O laudo confirmou uma deleção patogênica de 331,8 Kb no gene DMD. Além disso, o menino também possui diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista (TEA) e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

Atualmente, Gian ainda consegue caminhar, mas a progressão da doença preocupa. Conforme orientação médica, a principal alternativa para retardar o avanço da DMD é o uso do medicamento Elevidys, uma terapia gênica inovadora que pode contribuir para a manutenção da mobilidade e qualidade de vida.

O custo do tratamento, porém, é elevado e gira em torno de R$ 20 milhões, valor que está fora da realidade da família. Diante disso, os pais iniciaram uma campanha solidária para arrecadar recursos. Eles também já buscaram atendimento especializado, incluindo suporte na Casa dos Raros, em Porto Alegre, e adotaram medidas como a redução da jornada de trabalho para acompanhar o filho.

A família pede o apoio da comunidade e destaca que qualquer contribuição pode fazer a diferença. O compartilhamento da campanha também é fundamental para ampliar o alcance da mobilização.

“Cada ajuda representa esperança para que ele possa continuar brincando, sorrindo e vivendo”, destacam os pais.

Faça sua doação pelo link da vakinha: 

https://www.vakinha.com.br/vaquinha/preciso-urgente-do-elevidys